直肠癌肿瘤,为什么要做基因检测呢?常检测的基因有哪些?

2020-10-03 17:18:10 214

基因检测非常神秘吗? 否则,基因检测的临床应用已变得非常普遍,包括各个领域。 从临床上还发现,许多癌症具有相同的病理类型和分期,但生存时间却大不相同。 为什么? 也许某些基因处于不同状态。 基因检测对大肠癌有何意义? 常见的基因有哪些?

 

大肠癌的常见检测基因是微卫星不稳定性MSI /错配修复基因MMR,RAS和BRAF。 医学指南建议在诊断出结肠癌时应进行MSI / MRR。 如果是转移性或复发性结肠癌,则应测试RAS和BRAF突变。

错配修复基因MMR的缺失状态与微卫星不稳定性MSI的表达基本相同,因此在临床中多次检测微卫星不稳定性的成本不是很高。 微卫星不稳定性检测有四个项目。 如果它们中的任何一个为负,则表示微卫星不稳定性是MSI-H的高度表达。

大约13%的肠癌具有微卫星不稳定性和MSI-H高表达,这是一个“良好”的指标,表明该肿瘤恶性程度低且具有良好的生存时间。 因此,检测微卫星不稳定性对判断患者的预后具有重要意义。

II期结肠癌后需要化疗吗? 许多临床研究表明,微卫星不稳定,MSI-H高表达和II期结肠癌的患者术后不能从“氟尿”单一疗法中获益,也就是说,仅用“氟尿”药物进行化疗是无用的,而且 建议在这种情况下不要进行化学疗法。

 

RAS基因是一个大家族。 大约40%-60%的大肠癌具有这些基因的突变。 其中,KRAS突变多,约为40%,其次是NRAS基因,约为3%-20%。

BRAF是RAS家族中重要的成员。  BRAF突变主要发生在V600E基因座。 大约2.5%-20%的肠癌都具有这种突变。

KRAS和BRAFV600E突变有一些共同点,预后更差。 如果在手术后发现结肠癌的早期阶段,它也具有预后意义! 突变通常发生在右结肠。 大约95%的BRAF基因突变发生在右结肠。 同时,研究还表明,具有KRAS和BRAF突变的患者对抗EGFR靶向治疗无效,而抗EGFR靶向治疗对KRAS和BRAF散发类型的疗效要好得多。

 

癌症治疗已进入时代。 基因检测就像是治疗方向的指标。 一些与肠癌有关的基因仍在研究中,例如Her-2,PIK,NTPK等,希望人类能够使用更多的基因。 了解,帮助我们应对肿瘤,并使患者受益更多!